Сколько стоит беспокоиться о наследственных заболеваниях? - Семейная история болезни

  • Feb 04, 2020
click fraud protection

Мы получаем комиссию за продукты, приобретенные по некоторым ссылкам в этой статье.

Семейная медицинская история - это тема, которая затрагивается почти на каждом приеме у врача общей практики - что-то настолько обычное, что многие из нас отвечают на автопилоте. Но есть причина, по которой этот вопрос задают, и выясняют, какие риски семья условия могут (или не могут) ставить могут быть чрезвычайно уполномочивающими.

Люди разделяют 99,9% нашей ДНК, а оставшиеся 0,1% делают нас уникальными. Наша ДНК составляет наши гены, которые организованы в 23 пары хромосом - один набор унаследован от вашей матери, другой от вашего отца. Эти хромосомы - это то, что делает вас вами, но это также означает, что есть возможность передавать дефектные гены (известные как генетические мутации). Другими словами, возможно, что, если в вашей семье есть определенное состояние, вы можете продолжать его развивать.

Итак, когда вы должны беспокоиться? И насколько конкретно могут быть риски? Мы поговорили с доктором Элли Кэннон, чтобы немного узнать о наследственных семейных заболеваниях и их значении для вашего здоровья.

instagram viewer

Наследственные условия

По словам доктора Элли, наиболее распространенные и серьезные генетические заболевания включают муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна и серповидно-клеточную анемию. Унаследованные гены также могут играть роль в возникновении таких заболеваний, как рак и болезнь Альцгеймера, хотя шансы оставайтесь маленькими, и никогда не будет 100% уверенности в том, что у вас разовьется болезнь, как у предыдущего члена семьи имел. Например, Исследование рака Великобритании По оценкам, только около двух или трех из каждых 100 диагностированных раковых заболеваний связаны с унаследованным генным дефектом.

«Несколько условий вызваны только генами. Следовательно, наличие близких родственников с заболеванием не означает, что у человека определенно будет развиваться это состояние. Возможно нести ген, но не условие, когда мы называем кого-то «носителем». Аналогичным образом, человек, у которого в семье не было какого-либо расстройства, может по-прежнему подвергаться риску развития этого расстройства, поскольку гены могут самопроизвольно изменяться, что называется «мутацией» ».

Специалисты по генетике могут помочь людям понять эти шансы и принять обоснованные решения о своем здоровье. Вот почему так важно быть в курсе истории болезни вашей семьи, будь вы страдающим или просто носителем.

Семейная прогулка в сельской местности

Caiaimage / Сэм ЭдвардсGetty Images

Что делать

Пока вы говорите своему врачу правду, когда они спрашивают об истории болезни вашей семьи, будьте уверены, что вы в хороших руках. Однако, если вы хотите получить более конкретное представление о том, какое влияние ваша генетика оказывает на ваше здоровье, тогда вы можете предпринять некоторые дополнительные шаги.

«Персональное генетическое тестирование, которое иногда называют генетическим тестированием« непосредственно к потребителю », позволяет людям узнать больше о себе с помощью своей ДНК. Часто прямое личное потребительское генетическое тестирование полагается на образцы слюны или мазки на щеках, чтобы собрать полную копию вашей ДНК, план жизни."

В ситуации, когда кто-то имеет сильную семейную связь с заболеванием, врачи общей практики рекомендуют пройти генетический скрининг со стороны NHS.

Другие причины

Даже если у вас или вашей семьи есть история определенных заболеваний, это не обязательно означает, что они унаследованы или что ваши предки находятся в опасности. Хотя для пациентов вполне естественно беспокоиться по этим вопросам, реальность такова, что вы можете ни о чем не беспокоиться. Как объясняет доктор Элли, гены не являются первыми и заканчивают все медицинские состояния:

«Важно помнить, что состояние вашего здоровья будет зависеть от нескольких факторов. Хотя на него влияют гены, которые вы наследуете, он также зависит от факторов образа жизни, включая диету, окружающую среду и физические упражнения. Например, ишемическая болезнь сердца может протекать в семьях, но плохое питание, курение и отсутствие физических упражнений также могут увеличить риск развития этого заболевания ».

Имея это в виду, здоровый и сбалансированный образ жизни - лучшее оружие против болезни - наследственное или нет.

Принимая ответственность за свое здоровье

В конце концов, здоровье личное. Несомненно, вызывает беспокойство мысль о том, что ваш будущий медицинский опыт уже может быть намечен для вас, но то, как вы используете эти возможности, все еще в ваших силах.

«Понимание риска наследственных условий ставит людей в центр их собственной заботы и позволяет им принимать меры по укреплению здоровья, которые могут уменьшить или предотвратить развитие здоровья условия. Например, если у вас семейный анамнез сахарного диабета 2 типа, можно отсрочить или предотвратить начало заболевания, принимая регулярные физические упражнения и питаясь здоровой пищей ».

Генетическая информация также является основой для персонализированной медицины и может помочь в беседах между врачами и их пациентами. Вооружившись информацией о генетической предрасположенности пациента к определенным заболеваниям, врачи могут рекомендовать профилактические меры с учетом конкретных потребностей каждого пациента. Например, медицинские работники могут рекомендовать более частый скрининг для людей с повышенным риском определенных видов рака. Знание - это сила, и понимание вашего генетического риска может привести к лучшей подготовке, лучшей профилактике и - когда это возможно - лучшему лечению.

Из:Netdoctor