Я живу с гемофилией - как и мой 12-летний сын

Tап. Нажмите. Нажмите. Когда родители Даниэль Нанс ответили на стук в их входную дверь, они были шокированы, увидев команду, стоящую перед ними: Служба защиты детей.

Это были 1970-е годы, и у Даниэль, тогда еще совсем маленькой, появилось любопытное количество синяков от повседневных дел. Ее родители смогли убедить CPS, что Даниэль не живет в оскорбительном доме, но они были смущены - и отчаянно пытались понять, что случилось с их ребенком.

Когда Даниэль исполнилось 2 года, тайна была окончательно разгадана: у нее обнаружили гемофилию А, что означает, что в ее организме содержится очень мало белка, называемого фактором VIII (восемь), который помогает сгустку крови нормально, что может привести к чрезмерному кровотечению и кровоподтекам даже после незначительной травмы, например, врезаться в угол стол. Мало того, что состояние крайне редкое - всего 20 000 случаев в США, - но Даниэль является одним из 30% пациентов, у которых в семье не было гемофилии, поэтому новость стала неожиданностью.

Шли годы, Даниэль росла в постоянной боли. Однажды, падение с качелей на детской площадке вызвало кровотечение в коленном суставе, на заживление которого ушли недели. Иногда оказание давления на поврежденную область причиняло бы такую ​​сильную боль, что ей приходилось оставаться дома после школы.

Иногда кровотечение означало, что ее нужно было срочно отправлять в больницу для спасительного лечения. Когда Даниэль было 4 года, она спрыгнула с кровати и повредила лодыжку. Кровь накапливалась у нее под кожей и в суставе, вызывая сильный отек.

Ее родители отчаянно три часа доехали до ближайшей больницы, где ей сделали инъекцию фактора VIII. Лечение помогло ей вылечить лодыжку, но в конце 70-х этот тип терапии был намного более рискованным, чем сегодня, и заразил ее гепатитом С.

«Моя мама говорит, что я пожелтела и в основном спала около года, что является распространенным симптомом гепатита С», - говорит Даниэль, которой сейчас 44 года. После этого травмирующего опыта ее родители не решались дать ей больше лечения.

«Дети по соседству назвали бы кровоточащего брутто и не позволили бы мне играть с ними, что действительно повлияло на мою самооценку», - говорит Даниэль. «Это заставило меня беспокоиться о своем будущем, например, как мне привлечь успешного партнера? Почему они хотят быть со мной? Я собираюсь быть бременем. "

Ее уверенность продолжала расти в ее подростковые и ранние взрослые годы, в течение которых Даниэль боролась с депрессией и в конечном итоге бросила колледж. «Врачи сказали мне, что средняя продолжительность жизни человека с гемофилией была 30 лет; это было одиноко, потому что я не знал никого другого, кто болел гемофилией », - говорит она. «Моим родителям было стыдно обсуждать это, а интернета не было, поэтому я сделал очень плохой выбор».

Поворот Даниэль наступил после того, как у нее закончились плохие отношения. Ее парень в то время стал оскорбительным, и однажды он ударил ее по руке. Жесткий. «Это вызвало этот большой синяк, и это был звонок для пробуждения, и мне нужно было с ним расстаться», - говорит она.

Даниэль снова поступила в школу в 22 года и начала работать волонтером в Национальном фонде гемофилии. «Впервые у меня был кто-то, кто знал о гемофилии», - говорит она. «Это превратилось из чего-то, за что стыдно, в величайшую силу моей жизни». Она пошла в медицинскую школу для изучения гематологии и В настоящее время является медицинским директором в Центре здоровья и оздоровления при кровотечениях в Аризоне, где она помогает другим людям, имеющим такие заболевания, как ее.

К тому времени, когда Даниэль достигла двадцатилетнего возраста, она решила, что готова иметь детей; однако некоторые врачи посоветовали ей этого не делать из-за всех неизвестных рисков. Она знала, что с вероятностью 50% может передать болезнь своему ребенку, но она решила стать матерью. С помощью гематолога и акушера высокого риска у нее родилась дочь Серена, которой 16 лет, и она здорова. Ее сын Исаак, которому сейчас 12 лет, тоже родился с гемофилией.

«Это не самая лучшая вещь в мире, но я могу жить с этим», - говорит Исаак, который описывает свое детство как нормальное. Во многом это связано со значительным улучшением лечения за последние четыре десятилетия. Больше нет риска заражения серьезными заболеваниями, такими как гепатит С или ВИЧ, во время лечения, для Например, потому что белковый фактор, необходимый для инъекций, теперь производится в лаборатории, а не принимается человеком доноры.

Даниэль и Исаак все еще должны жить с ограничениями. Айзек не может играть в полноконтактные виды спорта, такие как футбол. Даниэль должна принимать таблетки, когда у нее менструация, чтобы ограничить кровотечение. Они оба должны быть осторожны при приеме некоторых безрецептурных препаратов, таких как ибупрофен, аспирин и напроксен, все разжижители крови. И им обоим приходится выделять время для внутривенных инъекций фактора свертывания в домашних условиях два-три раза в неделю, чтобы предотвратить чрезмерное кровотечение.

К счастью, лечение может быть на горизонте. Существует тип генной терапии, который показал многообещающие результаты в клинических испытаниях. Ученые учатся вставлять ген или фиксировать сломанный ген в теле человека, что позволит ему или ей, чтобы начать естественным образом производить необходимое количество свертывания белка, который он или она отсутствовали в мимо. И новый рецепт лекарства называется Hemlibra был одобрен FDA 16 ноября 2017 года. Он предназначен для предотвращения или уменьшения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей с гемофилией А с ингибиторами фактора VIII.

Когда Даниэль вспоминает о сильных страданиях своего детства, а затем думает обо всех научные достижения, которые она видела в своей жизни в плане лечения гемофилии, она в восторге. Она, из всех людей, знает, какое огромное влияние они могут оказать на физическое и психическое здоровье человека. «Надежда - это величайшее из человеческих эмоций, способность видеть прошлые вещи, которые печальны, пугающи или болезненны, и смотреть в будущее», - говорит Даниэль. «Что касается гемофилии, у нас есть одна особенность - невероятная надежда».